爱猫小诊室 缅甸猫三大遗传病分析

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2一、肥厚性心脏病

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　　一、肥厚性心脏病

　　【疾病简介】

　　心肌肥大(myocardiac hypertrophy，HCM)是心脏对血液动力(hemodynamic)超负荷的适应性反应。它包括心肌细胞蛋白合成的增加、体积的增大和心肌纤维母细胞的增殖，在l979年得以统一病名为肥厚性心肌病。关于动物的肥厚性心脏病，很早就有报道，关于猫心肌病主要症状之一的后大动脉栓塞。早至1930年至l966年已有详尽报道。主要病变为心肌肥厚，左心室内腔变小，心室壁变硬，心肌伸缩性降低。故临床中猫的心肌肥大较常见。

　　心肌肥厚是心脏对急、慢性血液动力学超负荷的一种基本适应反应。心肌肥厚表型特征是由核内基因表达模式决定的。不同刺激因素诱发的基因表达模式主要取决于它们启动的信号转导通路。易发生品种为猫、小型犬如京巴、博美等。

　　心肌肥厚并非一种生理性的、良性的、适应性的代偿过程，而是一种可致心功能严重损害的病变过程。心机重构，心室肥厚的发病机理是多方面的，其中局部与循环神经内分泌因素可能起了较大作用。肥厚性心肌病的特点是室间隔不匀称肥厚，心肌细胞异常肥厚，排列方向紊乱以及收缩期二尖瓣向前移动等。肥厚的心壁顺应性降低，致使心室充盈阻力增加。

　　【疾病症状】

　　患猫早期或许不会有任何的症状，随着病情发展，心衰竭的症状、及/或血栓性栓塞症、或者突然死亡、急性发作的呼吸困难及昏睡、厌食、沉郁、不活泼、及不愿行动。临床症状可能包括以下任何一项：活性下降(嗜睡)，呼吸困难(呼吸困难)，呼吸急促(呼吸急促)，减少或无食欲(厌食)，呕吐，姿势(不愿躺下，前宽阔的腿姿态)，晕厥(昏倒)和猝死。血栓性栓塞可能会引发突然的后肢瘫痪﹐并且不断地因为疼痛而号叫。典型的5P症状：疼痛甚至嚎叫(Pain),轻瘫(Paresis),粘膜苍白(Pallor)，后肢瘫痪无脉搏(Pulselessness)，体温漂浮不定(Poikilothermy)，甚至由于心脏节律紊乱猝死。我们都不希望猫咪突然发生后肢瘫痪或者死亡之后才认识心肌病。

　　心肌病是所有猫都有可能发生的疾病，目前认为多数情况下心肌病病因不明，然而一些因素如病毒性疾病和遗传基因突变被怀疑有致病可能，且中青年公猫似乎更常见。在人，大多数肥厚性心肌病都是基因突变所致;超过120个不同的基因突变已经确定。有统计报告显示英国短毛猫、美国短毛猫、异国短毛猫、苏格兰折耳猫、挪威森林猫、豹猫、波斯猫有遗传发病倾向，但是缅因猫和布偶猫已经确定存在导致肥厚性心肌病的突变基因，而且可以通过基因检测来排查心肌病。

　　【编辑点评】

　　这一种疾病，在出生时是不能察觉，是一种逐渐演进的疾病。有些猫在幼猫时期发病死亡，但最普遍的情况是猫活了多年都没有任何症状。如果由一位在这一个领域富有经验和学识的兽医，加上良好的器材，利用超声波检查，在大部分的情况下，虽然不是一定，都可以在猫三岁的时候诊断出有没有患病，但有些患病的猫可以存活很长的日子。没有症状的猫，往往会严重心律失常突然死亡，或由于血液凝块在后腿才知道是患了这种病。猫也可能发展成心机能不全。虽然可以利用药物缓解症状，但不能治愈。

3二、猫猫多囊肾病

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　　二、猫猫多囊肾病

　　【疾病简介】

　　多囊肾是一种缓慢发展的遗传性肾病。在各种各样的猫种中，多囊肾具有显性遗传的特点，一般而言，多囊肾阳性的猫的幼仔有50%的几率会遗传上此病。主要遗传长毛猫，其中波斯猫已被证实为通过单一显性遗传基因遗传给子代波斯猫，其它品种如喜马拉雅猫、英国短毛猫、美国短毛猫、布偶猫、苏格兰折耳猫也多见报道。多囊性肾病是一种缓慢渐进的，不可逆转的，遗传性的肾病。主要发生在波斯猫或与自由练习的猫。虽然这种病在三十年前就在兽医文献中出现，但是这种病的遗传模式到近十年才为人们所了解。

　　【疾病症状】

　　猫的PKD 的临床症状没有什么特异性，它与其他原因的慢性肾衰相似。这些临床症状包括嗜睡，食欲减退，厌食，过度饮水和排尿，体重减轻，偶尔呕吐。

　　诊断：体格检查和常规数据都不足以证实或驳倒PKD的早期诊断，因为肾会保持其正常的大小和轮廓。随着病情的发展，囊胞的体积增加，肾的体积开始增大，这是体格检查发现的。如果严重了，在某些严重的病例中，由于囊胞会突出肾的表面，引起轮廓变形，通过体格检查就可以检查的到。如果慢性肾功能衰竭继续发展，通过血液检测就可以检查出来。但凭血液检查并不能确定引起肾衰的就是PKD。

　　X射线可能会有用，也可能没有用，这要取决于猫的年龄及疾病的发展程度，患有PKD 的猫年龄越大，肾的体积据越大，这样就可以用X光检测出来。在这种疾病的早期，肾的表面光滑。在晚一些肾的表面积就会出现不平整。静脉注射染料可以使泌尿系统在X 光下更亮。这项检测在病症在早期没有什么效果，但是在病情发展后，染料会使整个肾内众多的囊胞非常突出。

　　【编辑点评】

　　目前为止，针对PKD还没有特殊的疗法。当患者有PKDd猫发展到慢性肾衰竭，它的治疗和其他原因引起的肾功能衰竭是类似的。疾病预防要求育种时，在波斯猫与波斯猫相关的品种的育种中清除PKD，猫的基因研究证实PKD 的致病基因是显性常染色体，如果一只受影响的猫生育了一支正常的猫，幼子有一半的可能是受影响的。被诊断患有PKD 的猫不应该在生育，如果猫的包囊是阳性的，那它的父母及同胞及幼子都应该进行鉴定。那些携带致病基因的猫应该被绝育，这样它们就不回在生育了。培育波斯猫和预波斯猫有关品种的育种者应该用基因检测或超声波检测来确定它们的猫和幼子是否患有PKD。

4三、视网膜萎缩症

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　　三、视网膜萎缩症

　　【疾病简介】

　　PRA为遗传性疾病，本病致病基因在大多数猫种的遗传方式是以隐性常染色体遗传。带有PRA疾病基因的犬只，会不断传递致病基因至后代，但不会每一代均发病，可能隔数代才有猫只发病，所以有此疾病血统的猫只家族，要将此疾病及早发现避免配种散布相当困难，尤其是在晚发性遗传性视网膜退化症的猫种，因为当猫只发病时已近中年，可能已配种多次，子孙已散布满天下，除非猫只于年轻配种前及早接受DNA之检测，了解是否带有PRA之突变基因后才决定配种与否。

　　这种疾病是由于视网膜退化。随着时间的流逝，猫将会完全失明。目前没有治愈的方法，但如果猫是活在室内，和如果家具不是经常移动和改变位置，甚至是失明的猫都可以适应得很良好，并且可以长寿。PRA 存在多种不同的病变，其一是显性遗传。另一种是隐性遗传，还有一种是到目前为止没有人知道是否可以遗传。

　　【疾病症状】

　　在逐渐丧失视力的情况下猫还是能适应的，且在习惯的环境下都无异状。一旦家具重新安排或是处在不熟悉的环境中，失明所呈现的现象就更易突显出来。迹象可能随不同类型的PRA和病程进展速率有所不同。但无论如何，PRA是没有疼痛的而且从眼睛外表看来往往是正常的，也就是说：没有红肿现象、大量泪液、或是斜视眯眼。饲主可能会发现其性格上的改变，譬如不愿意上下楼梯或在黑暗走廊行走。这是夜盲症的特性，而在白天视力并无问题。随着病情的发展，饲主可以从眼睛的后方看到瞳孔扩张和反射光。因失明的进展相当缓慢，除非猫猫处在不熟悉的环境下以及视力丧失更加明显之前，饲主可能都不会注意到任何迹象。在某些猫猫中，眼球水晶体可能也变得不透明或蒙眬的。

　　兽医眼科医师对猫进行眼底镜的详细检查眼底病变，有经验的医师会了解视网膜退化之阶段及前兆，并了解瞳孔神经反射及视力状况，再以眼科裂隙灯检查是否有其它眼睛并发症，而视网膜电波图检查是确诊及早期诊断视网膜功能是否降低的最佳工具。由于此病为遗传性缺陷，至今无有效的药物治疗方式，也不需盲目服药或点药。目前国外有研究其它疗法，例如基因治疗、神经保护药物及抗氧化物营养锭之帮助等，适量补充抗氧化营养为较无副作用之减缓退化的辅助方式，就像人吃善存或银宝善存营养锭的目的类似，虽然无法直接治疗疾病，但国外报告显示抗氧化物可能减缓多种退化性疾病的退化速度，且较无药物之副作用。

　　【编辑点评】

　　在家中须注意失明猫的居家照顾要领，以帮助猫度过失明调适期、避免意外发生。PRA视网膜病变晚期，瞳孔变大发散、对光无收缩反射，瞳孔无法正常调节光线进入眼内的量，故需避免于日光强烈时外出，否则紫外光会加速造成视网膜及水晶体的氧化伤害及退化。对于好发猫种或家族其它成员中曾有PRA病史者，须定期或早期接受专业之眼科检查。兽医眼科医师会进行详细检查眼底病变，了解视网膜退化之阶段，并了解瞳孔神经反射及视力状况，视网膜电波图检查是早期诊断视网膜退化的最佳工具。（图片来源：华盖）